1.在沒有酒精測量的情況下調(diào)整肝細胞癌的風險評分

Adaptation of Risk Score for Hepatocellular Carcinoma Without Alcohol Measures

(1)目的：評估并開發(fā)一種改進的肝細胞癌（HCC）風險預測模型，使其在缺乏酒精使用詳細數(shù)據(jù)，如酒精使用障礙識別測試-消費（AUDIT-C）或酒精使用障礙病史的初級保健或外部驗證隊列中仍能有效識別高危患者。

(2)結(jié)論：研究的結(jié)果表明，微調(diào)的LLM模型可以預測手術病例長度，其準確性與當前的機構(gòu)調(diào)度方法相當或超過。這表明LLM模型有可能通過使用現(xiàn)有臨床文檔改進病例長度預測來提高手術室效率。

 2.急診科的兒童自殺風險

Childhood Suicide Risk in the Emergency Department

(1)目的：量化美國急診室就診兒童的自殺念頭和行為（STB）發(fā)生率，并確定因STB而再次急診就診的危險因素。

(2)結(jié)論：自殺風險在兒童中很常見，但研究仍然不足。早期自殺風險與復發(fā)性STB相關，尤其是在急診科出院后的幾個月內(nèi)。了解兒童的風險和保護因素可以加強急診室篩查、干預和后續(xù)護理。

1.使用單血統(tǒng)和多血統(tǒng)模型評估基于人群的西班牙裔隊列中阿爾茨海默病的多基因風險評分預測性能

Evaluating polygenic risk score prediction performance for Alzheimer's disease in a population-based Hispanic cohort using single- and multi-ancestry models

(1)背景：多基因風險評分（PRS）可有效預測歐洲人患阿爾茨海默?。ˋD）的風險，但在西班牙裔中研究不足?；诙嘌y(tǒng)的全基因組關聯(lián)研究（GWAS）可以改善PRS預測。我們使用來自最大的可用非洲、歐洲和西班牙裔人群的 GWAS數(shù)據(jù)，并使用新方法進行PRS分析，以評估單血統(tǒng)和多血統(tǒng)PRS模型在預測西班牙裔人群AD風險方面的表現(xiàn)。

(2)解釋：將新型多血統(tǒng)PRS方法（例如PROSPER/PRS-CSx）與跨血統(tǒng)的GWAS相結(jié)合，可以提高西班牙裔人群中AD風險的預測準確性。載脂蛋白-E（APOE）和PRS可能指向AD的不同生物學方面。

1.基于大語言模型的大規(guī)模人群生物年齡預測

Large language model-based biological age prediction in large-scale populations

(1)摘要：準確、便捷地評估個體衰老對于識別健康風險和預防衰老相關疾病至關重要。盡管如此，當前的老齡化代理經(jīng)常面臨方法學限制、與不良后果關聯(lián)較弱以及普遍性有限等挑戰(zhàn)。提出了一個框架，該框架利用大型語言模型 （LLM）僅使用健康檢查報告來估計個人的整體和器官特異性衰老。在六個基于人群的隊列中驗證了這種方法，涵蓋超過1000萬參與者，并證明了有效性和可靠性。結(jié)果表明，LLM模型預測的總年齡在全因死亡率方面達到了 0.757（95% CI 0.752–0.761）的一致性指數(shù)（C指數(shù)），顯著優(yōu)于其他衰老代理，例如端粒長度、衰弱指數(shù)、八個表觀遺傳年齡和四個機器學習模型預測。總體年齡差距與多種與衰老相關的表型和健康結(jié)果密切相關，顯示全因死亡率的風險比為1.055（95% CI 1.050–1.060）。對于器官特異性衰老，與機器學習模型相比，LLM模型預測的年齡和年齡差距在預測相應的器官特異性疾病方面也表現(xiàn)出優(yōu)異的性能。此外，還研究了法學碩士的動態(tài)衰老評估能力，并應用年齡差距來識別與加速衰老相關的蛋白質(zhì)組生物標志物，并開發(fā)270種疾病的風險預測模型。還進行了可解釋性分析，以探索法學碩士的決策過程?？傊?，基于法學碩士的衰老評估框架提供了一種精確、可靠且經(jīng)濟高效的方法來估計整體和器官特異性衰老。它具有在大規(guī)模普通人群中進行個性化衰老評估和健康管理的潛力。

2.阿爾茨海默病遺傳學中的機器學習

Machine learning in Alzheimer’s disease genetics

(1)摘要：傳統(tǒng)的統(tǒng)計方法增進了我們對復雜疾病遺傳學的理解，但僅限于線性加性模型。在這里，我們將機器學習（ML）應用于歐洲最大的阿爾茨海默?。ˋD）聯(lián)盟中41,686名個體的全基因組數(shù)據(jù)，以研究各種ML算法在復制已知發(fā)現(xiàn)、發(fā)現(xiàn)新位點和預測處于危險中的個體方面的有效性。我們利用梯度提升機（GBM）、生物途徑信息神經(jīng)網(wǎng)絡（NN）和基于模型的多因素降維（MB-MDR）模型。ML方法成功捕獲了訓練集中確定的所有全基因組顯著遺傳變異，以及來自大型薈萃分析的22%的關聯(lián)。他們重點介紹了在外部數(shù)據(jù)集中復制的6個新位點，包括映射到ARHGAP25、LY6H、COG7、SOD1和ZNF597的變體。他們進一步確定了AP4E1中的新關聯(lián)，完善了已知SPPL2A基因座的遺傳景觀。我們的結(jié)果表明，機器學習方法可以實現(xiàn)與遺傳流行病學經(jīng)典方法相當?shù)念A測性能，并有可能發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)GWAS未檢測到的新位點。這些見解為增進對AD遺傳學的理解提供了補充途徑。