THE LANCET  2025/03/10-2025/03/16

Nature  2025/03/10-2025/03/16

1. 基于連接組的近期創(chuàng)傷幸存者PTSD發(fā)展預(yù)測模型

Connectome-Based Predictive Modeling of PTSD Development Among Recent Trauma Survivors

（1）目的：該研究旨在通過連接組預(yù)測建模（CPM）技術(shù)，識(shí)別近期創(chuàng)傷幸存者在創(chuàng)傷后早期（1個(gè)月內(nèi)）的腦功能連接模式，以預(yù)測其未來創(chuàng)傷后應(yīng)激障礙（PTSD）癥狀的發(fā)展軌跡。

（2）結(jié)論：研究發(fā)現(xiàn)，創(chuàng)傷后1個(gè)月的全腦功能連接模式能顯著預(yù)測個(gè)體在1個(gè)月和14個(gè)月時(shí)的PTSD癥狀嚴(yán)重程度，但對6個(gè)月時(shí)的預(yù)測效果不顯著。

THE LANCET

Nature

1. 公平的機(jī)器學(xué)習(xí)抵消了精準(zhǔn)醫(yī)療中的祖先偏見

Equitable machine learning counteracts ancestral bias in precision medicine

（1）介紹：該文章針對精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中基因組數(shù)據(jù)存在的祖先偏見問題，提出了一種名為PhyloFrame的公平機(jī)器學(xué)習(xí)框架。該方法無需依賴訓(xùn)練數(shù)據(jù)的祖先標(biāo)簽，利用增強(qiáng)等位基因頻率（EAF）篩選與疾病相關(guān)的祖先特異性變異，并通過網(wǎng)絡(luò)傳播擴(kuò)展基因特征，最終結(jié)合彈性網(wǎng)絡(luò)和嶺回歸優(yōu)化模型。

（2）結(jié)果：研究結(jié)果顯示，PhyloFrame在三個(gè)TCGA癌癥數(shù)據(jù)集（乳腺癌亞型、甲狀腺癌轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)、子宮癌亞型）中顯著優(yōu)于基準(zhǔn)模型。其馬修斯相關(guān)系數(shù)（MCC）和AUC等指標(biāo)在所有祖先群體中均有提升，尤其在非洲血統(tǒng)群體中表現(xiàn)突出。

 2. SVLearn：雙參考機(jī)器學(xué)習(xí)方法可實(shí)現(xiàn)跨物種結(jié)構(gòu)變異的準(zhǔn)確基因分型

SVLearn: a dual-reference machine learning approach enables accurate cross-species genotyping of structural variants

（1）介紹： 該文章介紹了SVLearn，一種基于機(jī)器學(xué)習(xí)的雙參考基因組策略，旨在提高短讀長測序數(shù)據(jù)中結(jié)構(gòu)變異（SV）基因分型的準(zhǔn)確性。

（2）結(jié)果：實(shí)驗(yàn)表明，SVLearn在人類、牛和羊的SV分型中顯著優(yōu)于現(xiàn)有工具。在人類數(shù)據(jù)集中，SVLearn的加權(quán)基因型一致性（wGC）達(dá)85.37%（30x覆蓋率），比次優(yōu)工具提升9.35%，重復(fù)區(qū)域的插入和缺失分型精確度分別提高15.61%和13.75%。模型特征分析顯示，比對特征和分型工具Paragraph的輸出特征（如Ref_GT、Alt_GT）貢獻(xiàn)最大，而串聯(lián)重復(fù)（TR）相關(guān)特征顯著提升了重復(fù)區(qū)域的分型能力。在低覆蓋率（5x）下，SVLearn的wGC仍達(dá)81.73%，接近30x覆蓋率的性能?？缥锓N測試中，牛和羊模型的wGC分別達(dá)90.07%和91.29%，且人類模型在牛、羊數(shù)據(jù)中表現(xiàn)穩(wěn)定，驗(yàn)證了其強(qiáng)泛化能力。 

3. 深度表示學(xué)習(xí)用于電子健康記錄中縱向生存數(shù)據(jù)的聚類

Deep representation learning for clustering longitudinal survival data from electronic health records

（1）介紹：本文針對電子健康記錄（EHR）中患者縱向生存數(shù)據(jù)的聚類問題，提出了一種新型深度學(xué)習(xí)方法VaDeSC-EHR。該方法結(jié)合了變分自編碼器（VAE）和Transformer架構(gòu)，通過高斯混合先驗(yàn)和威布爾分布建模生存時(shí)間，旨在解決現(xiàn)有方法在捕捉診斷軌跡與風(fēng)險(xiǎn)事件交互作用上的不足。

（2）結(jié)果：研究驗(yàn)證顯示，VaDeSC-EHR在合成數(shù)據(jù)中聚類準(zhǔn)確性（ACC=0.64）和風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測一致性（CI=0.77）顯著優(yōu)于基線模型。在真實(shí)世界糖尿病分型任務(wù)中，該方法以81%的準(zhǔn)確率區(qū)分T1D與T2D患者，并利用克羅恩?。–D）數(shù)據(jù)識(shí)別出四個(gè)亞組。

 4. 用圖神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)和擴(kuò)散模型預(yù)測正頜手術(shù)結(jié)果作為術(shù)后側(cè)位頭顱側(cè)位片

Predicting orthognathic surgery results as postoperative lateral cephalograms using graph neural networks and diffusion models

（1）介紹：本文旨在開發(fā)一種基于圖神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（GCNN）和潛在擴(kuò)散模型的生成預(yù)測模型（GPOSC-Net），用于預(yù)測正頜手術(shù)后的側(cè)位頭顱X光片（spost-ceph），以解決傳統(tǒng)方法（如骨皮位移比率法）在預(yù)測術(shù)后面部變化時(shí)準(zhǔn)確性低、偏差大的問題。

（2）結(jié)果：研究結(jié)果表明，GPOSC-Net能夠高精度預(yù)測術(shù)后標(biāo)志點(diǎn)位置（平均歐氏距離誤差約1.5毫米，成功預(yù)測率SPR達(dá)90%），并通過潛在擴(kuò)散模型生成與真實(shí)術(shù)后影像高度一致的圖像。視覺圖靈測試中，專家區(qū)分真實(shí)與生成影像的準(zhǔn)確率接近隨機(jī)水平（平均49.55%），驗(yàn)證了生成影像的醫(yī)學(xué)合理性。