JAMA Network  2025/04/21-2025/04/27

THE LANCET  2025/04/21-2025/04/27

Nature  2025/04/21-2025/04/27

JAMA Network

1.語義臨床人工智能與原生大型語言模型在 USMLE 考試中的表現(xiàn)

Semantic Clinical Artificial Intelligence vs Native Large Language Model Performance on the USMLE

（1）目的：該研究旨在評估通過整合形式化語義臨床知識（即語義臨床人工智能，SCAI）結合檢索增強生成（RAG）技術，能否提升大型語言模型（LLMs）在美國醫(yī)學執(zhí)照考試（USMLE）中的表現(xiàn)。

（2）結論：研究發(fā)現(xiàn)，SCAI RAG顯著提升了LLMs在USMLE中的表現(xiàn)，且效果因模型規(guī)模而異：13B參數(shù)模型僅在步驟3中達到60%及格線（正確率60.2%），而70B和405B模型在全部步驟中均超過及格閾值（最高達95.1%）。語義增強對較小模型（13B）在步驟1和3、中等模型（70B）在步驟2、大模型（405B）在步驟3的改進尤為顯著，且70B與405B模型間性能差異無統(tǒng)計學意義。SCAI使錯誤率最低降至4.9%（405B在步驟3），表明形式化臨床知識能有效抑制幻覺。

THE LANCET

1.血清代謝指紋編碼卵巢癌診斷的功能性生物標志物：一項大規(guī)模隊列研究

Serum metabolic fingerprints encode functional biomarkers for ovarian cancer diagnosis: a large-scale cohort study

（1）背景：卵巢癌（OC）是全球致死率最高的婦科惡性腫瘤，每年新增病例超30萬例，其中約70-90%為上皮性腫瘤。本研究提出使用納米粒子增強激光解吸電離質譜（NELDI-MS）快速獲取血清代謝指紋（SMFs），結合機器學習挖掘代謝標志物，旨在突破現(xiàn)有技術瓶頸，提升OC早期診斷的準確性和臨床適用性。

（2）解釋：本研究通過構建迄今最大規(guī)模的OC相關隊列（1432例，含662例OC、563例良性卵巢疾病和207例健康對照），利用NELDI-MS技術（30秒/樣本、成本2-3美元）高效記錄SMFs，并結合機器學習篩選出由葡萄糖、組氨酸、吡咯-2-羧酸（PCA）和二氫胸腺嘧啶組成的代謝標志物組合。該標志物在發(fā)現(xiàn)隊列、獨立驗證隊列和預留驗證隊列中均表現(xiàn)出穩(wěn)定診斷效能，區(qū)分惡性與良性卵巢腫瘤的AUC達0.87-0.89；與卵巢惡性腫瘤風險算法（ROMA）聯(lián)合后，AUC進一步提升至0.95-0.99，特異性顯著優(yōu)于單一標志物（如ROMA單獨特異性僅54.5%）。

2.一種用于診斷精氨酸加壓素缺乏癥（中樞性尿崩癥）或原發(fā)性多飲癥的新型診斷評分及基礎實驗室參數(shù)和新型診斷評分：兩項國際多中心前瞻性診斷研究的結果

A novel diagnostic score for diagnosing arginine vasopressin deficiency (central diabetes insipidus) or primary polydipsia with basal laboratory parameters and a novel diagnostic score: results from two international multicentre prospective diagnostic studies

（1）背景：該研究聚焦于精氨酸加壓素缺乏癥（中樞性尿崩癥）與原發(fā)性煩渴癥的鑒別診斷難題。因此，研究旨在開發(fā)一種結合基礎實驗室指標、臨床癥狀和病史的實用診斷評分系統(tǒng)，以優(yōu)化初診流程，減少對動態(tài)測試的依賴。

（2）解釋：該評分整合了實驗室指標（如血漿鈉×滲透壓/100）、病史（垂體手術、垂體功能不全）及癥狀（夜尿頻率、突然發(fā)病、夜間飲水量），賦予不同權重。結果顯示，基礎血漿鈉<135 mmol/L或和肽素>5.6 pmol/L可排除中樞性尿崩癥，而鈉>145 mmol/L具有確診價值。驗證隊列中，綜合評分曲線下面積（AUC）達0.91，以441分為界值時診斷準確率86%，高敏感性與特異性閾值分別覆蓋93%患者。

 3.利用機器學習模型預測新冠疫情后急性和慢性腎臟疾病：利用美國國家電子健康記錄

Prediction of acute and chronic kidney diseases during the post-covid-19 pandemic with machine learning models: utilizing national electronic health records in the US

（3）背景：該研究針對COVID-19疫情后急慢性腎臟疾?。ˋKI和CKD）風險預測的空白展開。本研究旨在利用美國全國性EHR數(shù)據(jù)，模擬前瞻性隊列設計，構建高精度ML模型，以預測疫情后短期（1個月）和長期（1年）的AKI及CKD風險，同時驗證COVID-19感染史對模型的貢獻，并開發(fā)臨床友好的網(wǎng)頁應用以促進實際應用。

（4）解釋：結果顯示，最終模型僅需9個核心變量（如eGFR、住院次數(shù)和COVID-19感染次數(shù)），即可實現(xiàn)優(yōu)異預測性能：XGBoost在預測1個月內AKI（AUROC=0.803）、1年內AKI（0.799）及1年內CKD（0.894）中表現(xiàn)最佳，而隨機森林在1個月內CKD預測中AUROC達0.896。研究證實，納入COVID-19感染史顯著提升模型性能（AUROC下降檢驗P<0.05），而長期COVID因共線性及診斷偏倚未被保留。此外，團隊構建了基于R Shiny的網(wǎng)頁應用（AIBI APP），僅需輸入9項易獲取的臨床變量即可輸出風險分級，兼顧實用性與準確性。

Nature

1.UKB-MDRMF：基于英國生物庫數(shù)據(jù)的多疾病風險和多重患病框架

UKB-MDRMF: a multi-disease risk and multimorbidity framework based on UK biobank data

（1）介紹：作者提出了UKB-MDRMF框架，通過整合英國生物銀行（UK Biobank）的多模態(tài)數(shù)據(jù)（包括基礎信息、生活方式、測量指標、環(huán)境、遺傳和影像數(shù)據(jù)），構建一個全面的多疾病風險預測與共病分析模型。該框架的目標是同時預測和評估1560種疾病的風險，利用多任務學習捕捉疾病間的潛在聯(lián)系，以提高預測準確性，并揭示風險因素與疾病間、疾病與疾病間的共享及特異性關聯(lián)，從而為健康管理和共病機制提供更全面的視角。

（2）結果：研究表明，UKB-MDRMF框架在多疾病預測和風險評估中顯著優(yōu)于單一疾病模型，所有疾病類型的預測性能均有所提升。通過整合多模態(tài)數(shù)據(jù)（尤其是生活方式和影像數(shù)據(jù)），模型在疾病預測（AUC中位數(shù)>0.7）和生存風險分析（C-index中位數(shù)≥0.7）中表現(xiàn)出色。SHAP分析揭示了年齡、心理健康（如雙相情感障礙）、肥胖相關指標（如腰圍）和免疫標志物（如淋巴細胞百分比）為關鍵風險因素。